Factorul Genetic și Riscul de Dementă la Bărbați
Un nou studiu evidențiază un factor genetic comun care ar putea dubla riscul de demență la bărbați. Studiul, bazat pe o cercetare extinsă a pacienților vârstnici, oferă perspective valoroase pentru testarea genetică personalizată și intervenții preventive.
Descoperirile Studiului HFE
Cercetările recente subliniază că bărbații care poartă o variantă genetică specifică au o predispoziție de două ori mai mare de a dezvolta demență pe parcursul vieții, în comparație cu femeile. Studiul, publicat pe 29 mai în revista Neurology, a folosit datele din cercetarea ASPREE (Aspirina în reducerea evenimentelor la vârstnici) pentru a analiza impactul variantei genei HFE, asociată cu hemocromatoza ereditară, asupra riscului de demență.
Detalii despre Gena HFE
Profesorul John Olynyk, coautor al studiului și cadru didactic la Curtin Medical School, subliniază că aproximativ o treime dintre persoane poartă o copie a variantei genetice H63D, iar una din 36 de persoane are două copii. „Deținerea unei singure copii a acestei variante nu influențează sănătatea sau riscul de demență, însă bărbații cu două copii ale variantei au un risc de demență de peste două ori mai mare”, a explicat profesorul Olynyk, citat într-un comunicat al Curtin University.
Posibilitățile de Tratament
Deși varianta genetică nu poate fi modificată, căile cerebrale afectate, care pot duce la deteriorările asociate cu demența, ar putea fi tratabile odată ce mecanismele implicate sunt înțelese în detaliu, notează autorii studiului. Experții susțin că este necesară o cercetare suplimentară pentru a înțelege motivul pentru care această variantă genetică mărește riscul de demență doar la bărbați.
Testarea Genetică în Evaluări Medicale
„Gena HFE este testată de rutină în majoritatea țărilor occidentale în evaluarea persoanelor pentru hemocromatoză, o afecțiune care determină absorbția excesivă de fier de către organism. Datele sugerează că ar fi oportun să se includă mai frecvent acest test genetic în evaluările medicale ale bărbaților”, a menționat profesorul Olynyk.
Studiul ASPREE: O Resursă Valoroasă
Studiul ASPREE a fost conceput ca un experiment dublu-orb, randomizat, controlat cu placebo, care a evaluat efectele aspirinei administrate zilnic la 19.114 persoane vârstnice sănătoase din Australia și Statele Unite. Inițial destinat evaluării raportului risc-beneficiu al aspirinei, studiul a generat un set valoros de date despre îmbătrânirea sănătoasă, folosit ulterior în diverse cercetări.
Conexiuni între Fier și Dementă
„Deși HFE joacă un rol esențial în controlul nivelurilor de fier, nu am identificat o legătură directă între nivelul de fier în sânge și riscul crescut de demență la bărbații afectați. Aceasta sugerează că există alte mecanisme, posibil legate de inflamație și deteriorarea celulară care afectează creierul”, a declarat profesorul Olynyk.
Impactul Asupra Sănătății Publice
Descoperirile ar putea îmbunătăți abordările terapeutice pentru persoanele expuse riscului de demență. „Peste 400.000 de australienii trăiesc în prezent cu demență, iar aproximativ o treime dintre aceștia sunt bărbați. Înțelegerea motivului pentru care bărbații cu două copii ale variantei H63D au un risc mai mare ar putea deschide calea unor metode de prevenție și tratament personalizate”, a adăugat profesorul Paul Lacaze, coautor al studiului și cercetător la Universitatea Monash din Australia.
Colaborarea în Cercetare
Această cercetare a fost realizată prin colaborarea unei echipe de oameni de știință de la Curtin University, Monash University, University of Melbourne, Royal Children’s Hospital, Murdoch Children’s Research Institute și Fiona Stanley Hospital.
