Maria Puiu: România este aproape de implementarea Registrului Național de Boli Rare, care va permite identificarea și monitorizarea acestor afecțiuni

Prof. dr. Maria Puiu, medic primar în genetică medicală, director general adjunct al Institutului de Cercetare – Dezvoltare în Genomică, a declarat că în România va exista un Registru Naţional de Boli Rare. În baza acestuia Ministerul Sănătăţii va şti care sunt cele mai frecvente patologii din ţară.

”Suntem aproape de a implementa Registrul Naţional de Boli Rare. Va fi şansa României, şansa Ministerului Sănătăţii să ştie cu ce patologii, cât de frecvente sunt anumite boli în România. Sigur că suntem caucazieni, suntem europeni, există statistici europene şi, în general, ne gândim că prevalenţa unei boli este aproximativ la fel şi în România, dar e mult mai bine să cunoaştem care sunt patologiile mai frecvente la noi sau câţi bolnavi există în sistemul medical românesc”, a declarat Maria Puiu, marţi seară, la Medika TV.

Maria Puiu a precizat că în România este nevoie de medici geneticieni, iar acest lucru se cunoaşte deja fără existenţa unui astfel de Registru.

”E clar că avem nevoie de mai mulţi geneticieni, ştim asta fără registru. De asemenea, Ministerul Sănătăţii trebuie să ştie câţi specialişti pentru fiecare tip de specialitate, cât specialişti pentru fiecare tip de patologie, care este bugetul. Ştim bine că bolile rare, investigaţiile genetice sunt costisitoare, dar pe de altă parte, dacă avem un diagnostic corect şi la timp, fie putem asigura o calitate normală a vieţii pacientului, fie putem evita reapariţia în familie a unui astfel de caz”, a declarat Maria Puiu.

Întrebată dacă sunt decontate aceste teste genetice, medicul a precizat că sunt unele programe.

”Sunt multe programe, există un program al Ministerului Sănătăţii care decontează testările genetice de orice tip, acolo unde sunt posibile, şi centrele regionale de genetică medicală, care au avut echipamente şi infrastructură. Asta este o problemă. Ministerul Sănătăţii nu a avut până acum această ofertă pentru sistemul medical, dar la Timişoara, din 2015, se fac astfel de teste pe programele naţionale de sănătate, de asemenea la Craiova de câţiva ani, au început şi la Târgu Mureş, iar acum este în derulare, sau mai bine zis, este un apel care va permite centrilor regionale de genetică să îşi obţină şi infrastructura de care are nevoie pentru a interveni în programele de sănătate şi pentru a realiza gratuit testări genetice. De asemenea, în Casa Naţională de Asigurări de Sănătate oferă pacienţilor cu boli cardiace de cauză genetică, aşa numita testare o dată în viaţă, pentru a afla care este varianta genică şi care este diagnosticul precis molecular al afecţiunii cardiace”, a declarat Maria Puiu.