Tratament promițător pentru miotonie non-distrofică
Un medicament folosit frecvent pentru tratamentele epilepsiei și anumitor tulburări de dispoziție a fost identificat ca o opțiune valoroasă pentru o afecțiune neuromusculară rară, conform unui studiu inedit realizat de cercetătorii de la University College London (UCL) din Marea Britanie. Această cercetare va fi publicată în ediția din octombrie a revistei The Lancet Neurology.
Detalii despre cercetare
Studiul a fost conceput pentru a evalua eficiența a două medicamente, mexiletina și lamotrigina, în rândul pacienților cu miotonie non-distrofică. Această afecțiune genetică rară afectează funcția musculară și provoacă disconfort semnificativ. Experimentele au avut loc la Centrul multidisciplinar UCL Queen Square pentru boli neuromusculare și la Spitalul Național de Neurologie și Neurochirurgie din Regatul Unit, implicând 60 de adulți cu diagnostic confirmat.
Desfășurarea studiului
Participanții au fost împărțiți în mod aleatoriu în două grupuri, fiecare grup primind unul dintre medicamente pe o perioadă de opt săptămâni, urmat de celălalt medicament, cu o pauză de șapte zile între tratamente. Nici pacienții, nici cercetătorii nu au avut informații despre tipul de tratament administrat, ceea ce a asigurat integritatea studiului prin dublu-orb.
Rezultatele obținute
La finalul acestui studiu, cercetătorii au constatat că lamotrigina reduce rigiditatea, principalul simptom al miotoniei non-distrofice, într-o măsură similară cu cea a mexiletinei. Această cercetare a adus la lumină faptul că aproximativ 5% din populația britanică suferă de afecțiuni rare, iar majoritatea acestor condiții nu beneficiază de tratament adecvat. Potrivit dr. Vino Vivekanandam, neurolog la UCL, aceste studii sunt esențiale pentru a identifica cele mai eficiente terapii disponibile.
Impactul asupra pacienților
Miotoniile non-distrofice sunt cauzate de disfuncții în canalele ionice din muschi, generând simptome precum rigiditate, durere, slăbiciune și oboseală, care pot debuta în copilărie și pot afecta semnificativ calitatea vieții persoanelor afectate. Până în prezent, nu există un tratament curativ pentru această boală rară.
Studii anterioare și progrese
În 2012, aceeași echipă de cercetători de la UCL a realizat un studiu internațional ce a validat eficiența mexiletinei în tratarea miotoniei non-distrofice, stabilind-o apoi ca opțiune de primă linie la nivel global. Cu toate acestea, aproximativ o treime dintre pacienți au raportat efecte secundare, cele mai frecvente fiind refluxul gastroesofagian și alte probleme digestive.
Avantajele lamotriginei
Lamotrigina se dovedește a fi o alternativă viabilă, cu studii demonstrând o toleranță bună și avantaje suplimentare, precum utilizarea în timpul sarcinii, perioadă în care simptomele miotoniei se pot agrava. Niciun raport de efecte adverse severe nu a fost înregistrat în cadrul studiului. Această medicamentație alternativă poate îmbunătăți opțiunile de tratament existente pentru pacienți, conform prof. dr. Michael Hanna, neurolog și director al Institutului de Neurologie UCL Queen Square.
Contribuția la practica clinică globală
Aceste descoperiri sunt deosebit de relevante pentru practicile clinice internaționale, având în vedere că accesibilitatea mexiletinei este limitată în multe țări în dezvoltare, în timp ce în țările dezvoltate prețurile pot fi prohibitive. Studiul sugerează că lamotrigina este un tratament comparabil, oferind o opțiune de tratament eficientă pentru pacienții afectați de miotonie non-distrofică.
Elaborarea unui algoritm de tratament
Pe baza datelor obținute din acest studiu, echipa a dezvoltat un algoritm de tratament personalizat, deja aplicat în practica clinică din Regatul Unit, care optimizează îngrijirea pacienților și oferă strategii mai eficiente în gestionarea acestei afecțiuni rare.
