Cele mai multe cancere nu sunt ereditare, însă o parte dintre ele sunt asociate cu modificări genetice care se pot transmite în familie. În astfel de situații, testarea genetică poate oferi informații importante despre predispoziția unei persoane de a dezvolta anumite tipuri de cancer.
De exemplu, suspiciunea unei predispoziții ereditare poate apărea atunci când cancerul este diagnosticat la o vârstă tânără, când există mai multe rude cu același tip de cancer sau cu cancere asociate, când aceeași persoană a dezvoltat mai multe tumori sau atunci când în familie există deja o modificare genetică ereditară cunoscută.
Testele de specialitate pot identifica anumite variante genetice ereditare asociate cu un risc crescut de cancer și pot contribui la evaluarea predispoziției individuale. Testarea este recomandată în urma unei consultații de genetică medicală. În cadrul acesteia, medicul genetician analizează istoricul personal și familial și stabilește dacă este sau nu nevoie de efectuarea investigației, precum și tipul de test genetic potrivit.
Foarte important de știut este faptul că testele genetice pentru predispoziția la cancer nu sunt același lucru cu testarea genetică tumorală sau somatică. Dacă testarea genetică tumorală este realizată, de regulă, din țesut tumoral și este utilizată în principal pentru identificarea caracteristicilor moleculare ale bolii și orientarea tratamentului, testarea genetică pentru predispoziția ereditară la cancer urmărește identificarea unor variante genetice asociate cu un risc crescut de cancer. Aceasta se efectuează, de obicei, dintr-o probă de sânge, din care este extras ADN-ul pentru analiză. În funcție de istoricul personal și familial, medicul poate recomanda analiza unei anumite gene sau a unui panel care include mai multe gene asociate cu predispoziția la cancer.
Printre cele mai cunoscute sunt modificările genelor BRCA1 și BRCA2, asociate în special cu riscul de cancer mamar și ovarian. Un test BRCA urmărește identificarea unor variante patogene moștenite ale genelor BRCA1 și BRCA2 și poate fi realizat, în contextul evaluării predispoziției ereditare, dintr-o probă de sânge. De asemenea, medicul genetician poate recomanda testarea genetică pentru evaluarea predispoziției ereditare și la alte tipuri de cancer, precum cel colorectal, endometrial, gastric sau renal. Indicația depinde de istoricul personal și familial, dar și de particularitățile fiecărui caz.
Rezultatul acestor teste genetice pentru cancer este analizat întotdeauna în context clinic și ținând cont de particularități. Un rezultat pozitiv nu înseamnă că persoana respectivă are cancer și nici că va dezvolta obligatoriu boala. El arată o predispoziție ereditară și un risc crescut pentru anumite tipuri de cancer. În funcție de varianta genetică identificată și de riscul asociat, medicii pot recomanda o supraveghere mai atentă, începerea mai devreme a anumitor investigații sau efectuarea lor la intervale mai scurte.
La SANADOR, pacienții au acces la consultații de genetică medicală, precum și la teste pentru evaluarea predispoziției ereditare la cancer, realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, dotat cu echipamente de ultimă generație. În funcție de indicație, pot fi efectuate teste genetice pentru identificarea unor variante ereditare asociate cu predispoziția la cancer, inclusiv testarea genelor BRCA1 și BRCA2, dar și paneluri genetice care analizează mai multe gene implicate în apariția cancerului. Rezultatele sunt interpretate în context clinic, în cadrul sfatului genetic, astfel încât pacientul să înțeleagă semnificația rezultatului și eventualele recomandări ulterioare de supraveghere sau evaluare medicală.
This site uses Titan Security to reduce spam. Learn how your comment data is processed .