Primele rezultate ale terapiei genice
Un bebeluş din Statele Unite, care suferea de o maladie rară şi incurabilă, a devenit primul pacient global care a beneficiat de o terapie genică personalizată, conform anunţului făcut joi de o echipă medicală din SUA. Acest avans a readus speranţe în domeniul tratamentului diverselor patologii, informează AFP, preluat de Agerpres.
Diagnostic grav de la naştere
Bebeluşul KJ Muldoon, în prezent de nouă luni, a fost diagnosticat imediat după naştere cu o tulburare metabolică rară, cunoscută sub numele de „deficienţă de carbamoil-fosfat sintetază” (CPS1). Această afecţiune rezultă din mutaţii ale unei gene care codifică o enzimă esenţială pentru funcţionarea ficatului, împiedicând corpul să elimine reziduuri toxice generate de metabolism.
Implicaţii devastatoare ale diagnozei
Nicole Muldoon, mama bebeluşului, a descris impactul diagnosticării, menţionând că o simplă căutare pe Google referitoare la CPS1 duce adesea la informaţii despre moarte sau nevoia de transplant de ficat. Declaraţia sa scoate în evidenţă gravitatea situaţiei cu care se confrunta familia.
Alegerea unui tratament inovator
Confruntaţi cu un diagnostic atât de sever, echipa medicală a propus o soluţie revoluţionară: un tratament personalizat bazat pe tehnologia CRISPR-Cas9, recunoscută cu premiul Nobel pentru chimie în 2020. Aceasta tehnologie, descrisă ca fiind o „foarfecă moleculară”, oferă posibilitatea de a tăia şi modifica ADN-ul în scop terapeutic.
Decizii dificile pentru părinţi
Kyle, tatăl lui KJ, a descris presiunea pe care o simţeau, având de ales între un transplant de ficat sau un tratament experimental care nu fusese aplicat anterior. „Era o decizie imposibilă”, a declarat el. În ciuda temerilor, părinţii au decis să meargă înainte cu tratamentul, iar bebeluşul a primit primele perfuzii în februarie.
Un tratament personalizat
Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, specialist în genetică pediatrică, a explicat că medicamentul administrat lui KJ a fost personalizat pentru el, având în vedere genele specifice ale pacientului. Această abordare individualizată este esenţială pentru asigurarea eficienţei tratamentului.
Funcţionarea terapiei
Odată ajunsă în ficat, soluţia conţinând „foarfecele” moleculare penetrează nucleul celulelor pentru a modifica gena afectată. Echipa de cercetare consideră că aceasta este o terapie cu potenţial promiţător, având în vedere că rezultatele preliminare sunt încurajatoare. Un studiu pe această temă a fost publicat în revista New England Journal of Medicine.
Îmbunătăţiri în starea bebeluşului
După circuitul de tratament, KJ a avut parte de o alimentaţie mai bogată în proteine şi a avut nevoie de mai puţine medicamente, conform declaraţiilor echipei medicale. Aceasta sugerează că terapia a avut un impact pozitiv asupra sănătăţii sale.
Un viitor mai bun pentru KJ
Dr. Ahrens-Nicklas nutreşte speranţa că reuşita lui KJ va putea permite copilului să trăiască cu cât mai puţine medicamente sau chiar fără ele. De asemenea, aceasta ar putea deschide drumul pentru alte persoane ce se confruntă cu condiţii similare. „Ne dorim ca el să fie primul dintre mulţi care vor beneficia de o metodologie personalizată”, a adăugat ea.
