Pericolul tăcut din sânge de care nu știe 98% din populație: Nu e colesterolul rău, dar poate dubla riscul de infarct

Un pericol mortal și complet silențios pândește în sângele a milioane de oameni, fără ca analizele obișnuite să dea vreo alarmă. Deși afectează unu din cinci oameni, acest inamic genetic tăcut este complet ignorat în 98% dintre analizele de sânge de rutină, lăsând pacienții expuși unui risc uriaș de infarct sau accident vascular cerebral.

Nu vorbim aici despre clasicul colesterol LDL, faimoasa „grăsime rea” pe care medicii o monitorizează constant. Este vorba despre o anomalie genetică mult mai subtilă și mai agresivă, care trece neobservată sub radarul analizelor standard dacă nu este căutată în mod special.

Ce este lipoproteina(a) și de ce este ignorată de medicina de rutină

Inamicul se numește lipoproteină(a) – sau Lp(a) – și se ascunde în profilul lipidic standard, care măsoară doar colesterolul total, LDL, HDL și trigliceridele. Lp(a) nu apare niciodată automat pe foaia de rezultate; trebuie cerut în mod expres, informează Sciencedirect.com.

Iar puțini medici se gândesc să îl solicite, fie din lipsă de pregătire, fie pentru că acest parametru a rămas decenii întregi în umbră.

Capcana genetică din spatele moleculei Lp(a)

Structura Lp(a) seamănă izbitor cu cea a LDL-ului, dar are un adaos care face toată diferența: o moleculă suplimentară de apolipoproteină(a), prinsă printr-o punte de sulf.

Această piesă în plus variază dramatic de la o persoană la alta – numărul de repetări ale unui segment numit Kringle IV2 determină atât forma particulei, cât și concentrația ei în sânge. Rezultatul?

Doi oameni pot avea niveluri care diferă de 1 la 1.000, o variație uriașă, nemaiîntâlnită la niciun alt parametru lipidic. Aproximativ 90% din cantitatea circulantă este moștenită, dictată aproape exclusiv de o singură genă – gena LPA.

Este cel mai comun factor de risc cardiovascular cu transmitere monogenică.

Consecințe devastatoare: de la infarct la accident vascular cerebral

Consecințele clinice sunt devastatoare. Persoanele cu valori ridicate de Lp(a) au de 2 până la 3 ori mai multe șanse să sufere un atac de cord sau un accident vascular cerebral, iar riscul pare și mai accentuat la tineri.

Nu se oprește aici: particula favorizează și stenoza valvei aortice la vârstnici, precum și boala tromboembolică la copii. Cu toate acestea, deși unul din cinci adulți este purtător al acestui pericol, laboratoarele îl caută în mai puțin de 2% din analizele de sânge.

O declarație internațională recentă, semnată la un summit mondial pe această temă, subliniază decalajul uriaș dintre amploarea problemei și frecvența testării. De ce acest punct orb?

În primul rând, o problemă istorică de standardizare: tehnicile de măsurare au oferit mult timp rezultate diferite de la un laborator la altul, complicând interpretarea.

Apoi, și poate cel mai important, absența unui treatament eficace a descurajat medicii să caute o afecțiune pe care nu o puteau trata. O logică dureroasă, care a lăsat generații întregi fără un diagnostic corect.

Cine ar trebui să își facă testul și ce putem face pentru a ne proteja

Societățile de specialitate încearcă acum să corecteze situația.

Noua Societate de Ateroscleroză Francofonă recomandă măsurarea Lp(a) o singură dată în cazuri specifice: istoric personal de boală cardiovasculară timpurie, hipercolesterolemie familială, antecedente familiale de evenimente cardiace precoce sau boală coronariană care revine în ciuda unui tratament bine condus.

Pragul de risc semnificativ este stabilit în jurul valorii de 125 nmol/L (aproximativ 0,50 g/L), cifră desprinsă din meta-analize pe populații diverse. Aici intervine o lovitură dată unui mit vechi.

Mitul dietei și al sportului în lupta cu Lp(a)

Suntem obișnuiți să credem că putem controla colesterolul prin voință – mai puțină carne grasă, mai mult sport, și valorile scad. Cu Lp(a), nimic din toate acestea nu funcționează.

Studiile arată că nici regimul alimentar, nici exercițiile fizice, nici măcar statinele – piatra de temelie a tratamentului antilipidic – nu reușesc să reducă semnificativ concentrația acestei lipoproteine. Este un factor genetic aproape intangibil.

Viitorul tratamentelor genetice și soluțiile actuale

Vestea (relativ) bună: o singură măsurare este suficientă pentru o viață întreagă. Deoarece nivelul depinde 80-90% de ADN și rămâne stabil în timp, un test făcut la 20 de ani va arăta același rezultat patru decenii mai târziu. Cercetarea terapeutică avansează însă.

Mai multe molecule concepute special pentru a ținti Lp(a) – cum ar fi olpasiran sau lepodisiran – se află în studii clinice. Până acum, niciun experiment randomizat nu a demonstrat că scăderea artificială a acestui parametru reduce efectiv numărul de infarcturi sau accidente vasculare.

Rezultatele așteptate trebuie să confirme eficacitatea reală a acestor tratamente promițătoare. Până atunci, strategia rămâne indirectă.

Cunoașterea nivelului propriu de Lp(a) permite medicului să ajusteze mai strict ceilalți factori de risc – tensiunea arterială, LDL-ul, fumatul, activitatea fizică – pentru a compensa moștenirea pe care nu o poți schimba.

Un test care costă câțiva euro în laborator și care, pentru unul din cine francezi, ar putea rescrie complet modul în care este interpretată întreaga evaluare cardiovasculară.