Un bebeluș în vârstă de șase luni din Anglia a fost diagnosticat cu un tip rar de cancer ocular. Vederea lui va putea fi salvată datorită unui nou instrument de screening genomic care este evaluat pentru utilizare pe scară largă, au anunțat vineri cercetătorii britanici.
Freddie Underhay a fost înscris în studiul Generation Study, care oferă nou-născuților secvențierea genomului completă folosind probe de sânge prelevate din cordonul ombilical la scurt timp după naștere. La doar patru săptămâni după ce s-a născut la Sheffield Teaching Hospital în aprilie, Freddie a fost diagnosticat cu retinoblastom ereditar, o formă rară și agresivă de cancer ocular cauzată de o mutație a genei RB1, scrie Mediafax.
„Nu existau semne că ceva nu era în regulă – era un bebeluș normal, așa că rezultatele au venit complet pe neașteptate”, a declarat mama sa, Vicky Underhay, în vârstă de 36 de ani, pentru agenția de știri PA.
Freddie a fost consultat de experți la Spitalul de Copii din Birmingham
În termen de patru zile de la descoperirea anomaliei genetice, Freddie a fost consultat de experți la Spitalul de Copii din Birmingham, unde i s-a descoperit o tumoare. Băiețelul a primit o combinație de tratament cu laser și chimioterapie, iar medicii săi sunt încrezători că îi pot salva vederea.
„Decizia noastră de a participa la studiul Generation Study a schimbat viața lui Freddie”, a declarat tatăl său, Joey Underhay, în vârstă de 37 de ani. „Ni s-a spus că primele șase luni sunt vitale pentru diagnosticarea și tratarea afecțiunii. Nu se știe când ar fi fost descoperită dacă nu am fi participat și ce s-ar fi putut întâmpla”.
În Marea Britanie, doar aproximativ 44 de copii sunt diagnosticați cu retinoblastom în fiecare an. Depistarea cancerului într-un stadiu incipient este crucială pentru salvarea vederii copiilor afectați. Atunci când nu există antecedente familiale cunoscute ale bolii, cancerul rămâne adesea nedetectat până mai târziu, când boala a progresat.
Dr. Joe Abbott, oftalmologul lui Freddie, a declarat că șansele de a proteja vederea băiețelului au crescut considerabil datorită depistării timpurii a tumorilor oculare, grație participării familiei la studiu.
Proiectul de cercetare, condus de Genomics England în parteneriat cu NHS England, este disponibil în 51 de spitale din Anglia și examinează 100.000 de bebeluși nou-născuți pentru a depista zeci de afecțiuni genetice. Studiul va ajuta la identificarea a peste 200 de afecțiuni rare care cauzează o pierdere progresivă a abilităților fizice și mentale.
Până în prezent, peste 20.000 de familii s-au alăturat studiului și peste 60 de rezultate „suspecte” au fost returnate de Genomics England către NHS pentru teste de confirmare.
Dr. Rich Scott, director executiv al Genomics England, a declarat că studiul reprezintă un pas important către un viitor al asistenței medicale mai preventiv. „În fiecare an, mii de copii se nasc în Marea Britanie cu afecțiuni genetice rare, dar acestea pot fi greu de diagnosticat. În medie, durează aproximativ cinci ani pentru ca o afecțiune rară să fie diagnosticată, moment în care adesea a progresat până la un stadiu în care tratamentul este mult mai puțin eficient”, a explicat el.
Rezultatele studiului vor contribui la informarea ambiției pe termen lung a guvernului britanic de a oferi secvențierea genomică tuturor nou-născuților ca parte a îngrijirii de rutină.
