Speranță pentru pacienții cu o boală hepatică rară: editarea genetică ar putea oferi un tratament de durată

Cercetătorii din Australia au dezvoltat o metodă de editare a genomului care ar putea oferi un tratament mai durabil pentru copiii care suferă de o afecţiune hepatică genetică rară, informează Xinhua.

Cercetătorii au făcut un pas important către depăşirea unei provocări cheie în terapia genică pentru copiii cu tulburări metabolice hepatice: creşterea ficatului poate dilua treptat tratamentul pe măsură ce apar celule noi, netratate, potrivit unui comunicat publicat vineri de Institutul de Cercetare Medicală pentru Copii (CMRI) din oraşul australian Sydney, potrivit Agerpres.

Echipa a utilizat această metodă pentru a repara o genă defectă direct la nivelul localizării sale naturale în ficat, în loc să adauge o copie suplimentară a acesteia.

Noul studiu, publicat în revista Molecular Therapy, s-a concentrat asupra deficitului de ornitin-transcarbamilază (OTC), o afecţiune hepatică genetică severă, care împiedică organismul să descompună în mod corespunzător produşii reziduali rezultaţi din digestia proteinelor. Peste 500 de mutaţii genetice diferite pot cauza această boală, ceea ce face ca tratamentele specifice pentru fiecare mutaţie să fie impracticabile.

În modelele de laborator, noul tratament a normalizat nivelurile urinare de acid orotic, un indicator-cheie al funcţionării ciclului ureei, în decurs de trei săptămâni. De asemenea, nivelurile de amoniac din sânge nu au prezentat diferenţe semnificative faţă de cele ale subiecţilor sănătoşi din grupul de control în urma unui test de încărcare proteică. Activitatea OTC a fost detectată în până la 40% din celulele hepatice, potrivit autorilor studiului.

În cazul celulelor hepatice umane derivate de la pacienţi, această metodă a restabilit expresia OTC în până la 48% dintre celule, au precizat cercetătorii australieni.

Această strategie, independentă de tipul de mutaţie, ar putea contribui la soluţionarea „provocării de a asigura durabilitatea terapiei genice la copiii mici”, ai căror ficaţi în creştere pot pierde treptat efectul terapiilor genice convenţionale, pe măsură ce celulele tratate sunt diluate de apariţia unor celule noi, netratate, a declarat Samantha Ginn, cercetător principal în cadrul CMRI.