Pas uriaș pentru medicină: Cercetătorii par să fi descoperit genele secrete care declanșează TOC și sindromul Tourette

Oamenii de știință au descoperit 36 de gene care cresc semnificativ riscul de a dezvolta tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) și tulburările cronice de tic, precum sindromul Tourette. Această cercetare extinde considerabil ceea ce se știa până acum despre componentele ereditare ale acestor afecțiuni.

Studiul, coordonat de cercetătorii de la Universitatea Rutgers din Statele Unite și publicat în revista Nature Neuroscience, a examinat datele genetice prelevate de la aproape 4.000 de persoane diagnosticate cu TOC, ticuri cronice sau ambele.

Până la această analiză extinsă, comunitatea științifică confirmase cu certitudine doar patru gene legate de aceste afecțiuni. Noul studiu face astfel un pas uriaș înainte, adăugând 32 de gene noi pe această listă.

Detaliile analizei genetice și legătura dintre TOC și ticuri

Cercetătorii au analizat exomul, partea genomului care conține informațiile necesare pentru producerea proteinelor și care reprezintă aproximativ 1% din întregul genom. Setul de date a inclus peste 2.400 de perechi formate din părinți și copii, precum și mai mult de 1.500 de persoane analizate individual.

Rezultatele sunt relevante și pentru înțelegerea legăturii dintre cele două afecțiuni. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu tulburări cronice de tic prezintă și comportamente obsesiv-compulsive, în timp ce până la 30% dintre persoanele cu TOC au un istoric de ticuri.

Mecanismele cerebrale și circuitele neuronale afectate

Pentru a identifica mecanismele biologice implicate, oamenii de știință au comparat datele genetice cu hărți ale creierului uman, ale maimuțelor rhesus și ale șoarecilor.

Cercetătorii au găsit dovezi suplimentare că TOC și tulburările cronice de tic sunt asociate cu funcționarea necorespunzătoare a circuitului cortico-striato-talamo-cortical, o rețea cerebrală implicată în controlul impulsurilor, mișcare, formarea obiceiurilor și procesarea informațiilor.

Genele asociate riscului au prezentat niveluri ridicate de expresie în mai multe regiuni ale creierului, inclusiv cortexul, striatul și talamusul, atât în perioada prenatală, cât și după naștere. În perioada postnatală, cercetătorii au observat o expresie importantă și la nivelul cerebelului.

Studiul a identificat, de asemenea, implicarea unor neuroni excitatori care transmit semnale către alte regiuni ale creierului și contribuie la comunicarea dintre diferite zone cerebrale.

Impactul geneticei și suprapunerea dintre afecțiuni

Efectul unora dintre genele identificate este considerabil. Cercetătorii estimează că acestea pot crește, în medie, riscul de apariție a acestor tulburări de aproximativ 57 de ori, iar în cazurile extreme creșterea poate ajunge până la 210 ori.

Dintre cele 36 de gene identificate, 30 au fost asociate atât cu TOC, cât și cu tulburările cronice de tic, ceea ce indică un grad important de suprapunere genetică între cele două afecțiuni.

„Aceste gene nu acționează individual. Ele acționează în rețele”, a explicat Jay Tischfield, genetician la Universitatea Rutgers și unul dintre autorii principali ai studiului. Potrivit cercetătorului, această perspectivă ar putea permite dezvoltarea unor tratamente direcționate eficient.

Cercetarea a identificat și legături între unele dintre genele asociate cu TOC și ticurile cronice și alte tulburări de neurodezvoltare, printre care tulburarea de spectru autist, întârzierile de dezvoltare și schizofrenia.

În același timp, genele respective nu au prezentat aceeași suprapunere în cazul unei afecțiuni de control, boala cardiacă congenitală, care poate avea și ea o componentă ereditară, dar nu este legată de dezvoltarea sistemului nervos.

Perspective pentru tratamente personalizate și noi medicamente

Cercetătorii consideră că noile descoperiri ar putea contribui, pe termen lung, la dezvoltarea unor tratamente personalizate, adaptate profilului genetic și circuitelor cerebrale implicate în cazul fiecărui pacient.

Numărul mare de gene identificate oferă, de asemenea, noi posibile ținte pentru industria farmaceutică. Cercetătorii subliniază că trecerea de la doar câteva gene cunoscute la peste 30 de ținte potențiale ar putea deschide noi direcții pentru dezvoltarea medicamentelor.